В Самарской области с 1 января 2023 года начался расширенный неонатальный скрининг, который помогает на раннем этапе выявить наследственные и врожденные заболевания и начать их своевременное лечение. Сейчас уже почти 450 детей прошли необходимое исследование.
Ранее в регионе скрининг включал в себя пять исследований на фенилкетонурию, врожденный гипотериоз, адреногенитальный синдром, галактоземию и муковисцидоз. Теперь в перечень исследований входит 31 генетическое заболевание.«Кровь у детей берут в родильных отделениях на 1-2 сутки после рождения, у недоношенных – на 7 сутки. Образцы крови направляют в специализированные медико-генетические лаборатории. Расширенный скрининг поможет организовать с детьми с детьми с наследственными и врожденными заболеваниями работу и взаимодействие в том числе акушерско –гинекологической, неонатологической, педиатрической и медико-генетической служб», - отметил первый зам. министра здравоохранения Сергей Вдовенко.
Раннее выявление наследственных и врожденных заболеваний позволит своевременно лечить и предупреждать необратимые осложнения у детей, сократить инвалидизацию и улучшить качество их жизни. Также эта работа направлена на повышение эффективности медико-генетического консультирования семей.